Die PCR wird in der zytologischen Diagnostik zu Nachweis und exakter Typisierung von Erregern bestimmter Infektionskrankheiten (zum Beispiel der Tuberkulose) eingesetzt. Mit der Methode sind z. B. auch 80 verschiedene Typen von HPV-Viren nachzuweisen. Nur bestimmte, sog. high-risk-Typen verursachen aber Gebärmutterhals-Karzinome.
 

Durch die PCR lassen sich auch Änderungen an Tumorsupressorgenen in Zellen der Bronchialschleimhaut nachweisen (Hypermethylierung), welche beweisend für Krebs sind (Grote et al., 2004).
 

Bei dieser Methode wird ein gesuchter DNA-Abschnitt mithilfe sogenannter Primer und eine DNA-Polymerase so stark vervielfältigt, dass man ihn anschließend isolieren und weiter analysieren kann (Bestimmung der Basensequenz).

Quantitative methylierungsspezifische Real-Time PCR (qMSP) zum Nachweis von Zellen eines Lungenkrebses in Bronchialsekreten (Grote et al., 2004).